泛实体瘤1238DNA+1166RNA基因检测
泛实体瘤1238DNA+1166RNA基因检测服务信息
本检测采用新一代测序技术，对1238个与肿瘤发生发展相关的DNA基因进行测序，同时针对1166个RNA基因进行融合、剪接变异等分析。全面覆盖与实体瘤相关的基因点突变、插入/缺失、拷贝数变异、基因重排及融合等变异类型。技术原理是基于杂交捕获的NGS平台，对肿瘤组织或血液中的循环肿瘤DNA/RNA进行高通量平行测序，结合生物信息学分析，精准解析肿瘤基因组变异全景。
检测方法
NGS
样本类型
组织样本：石蜡包埋组织切片（白片8-10张，厚度5-10μm）或新鲜/冷冻肿瘤组织；外周血：外周血10ml（cfDNA专用采血管，如Streck管）。
送样要求
组织样本：石蜡切片常温运输，但建议低温（4°C）保存以更好保存核酸；新鲜/冷冻组织需-80°C或液氮速冻后干冰运输。外周血样本：采集后需轻柔颠倒混匀，常温（6-30°C）保存与运输，避免冷冻、剧烈震荡及极端温度，建议在采集后72小时内送达实验室。所有样本需附有完整、准确的病理诊断报告。
适用人群
适用于经病理确诊的晚期或转移性实体瘤患者，尤其是标准治疗失败、缺乏有效治疗手段或拟寻求靶向/免疫治疗机会的患者。也推荐用于罕见肿瘤、原发灶不明肿瘤的分子分型，以及临床试验入组前的分子筛查。对于有强烈靶向治疗需求或需评估遗传风险的特定癌种患者，本检测可提供全面的分子信息。
临床应用
检测结果可为临床提供全面的肿瘤分子图谱，核心价值在于：1. 指导靶向治疗：识别可靶向的基因突变（如EGFR、ALK、BRAF等），匹配已上市或临床试验阶段的靶向药物。2. 评估免疫治疗疗效：通过分析TMB、MSI、PD-L1（通过RNA）等生物标志物，预测免疫检查点抑制剂疗效。3. 揭示耐药机制与动态监测：分析获得性耐药相关变异，为后续治疗方案选择提供依据。4. 辅助诊断与预后评估：通过分子分型辅助肿瘤诊断，并提供与预后相关的基因变异信息，从而支持个体化、精准的临床决策制定。